肝豆状核变性
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少儿肝功能异常,不要忘记排查肝豆病

在近期公布的国家版罕见病名录中,肝豆状核变性(以下简称“肝豆病”)被纳入首批121种罕见病中。据广东药科大学附属第一医院副院长、神经病学专家洪教授介绍,肝豆病...

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肝豆状核变性(Wilson病)的治疗进展

肝豆状核变性,又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B,其突变导致ATP酶功能减弱或丧失,使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排...

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